크로이츠펠트-야코브병(CJD) : 치명적인 퇴행성 신경계 질환

크로이츠펠트-야코브병(Creutzfeldt-Jakob Disease, CJD)은 치명적인 퇴행성 신경계 질환으로, **프리온 단백질(prion protein)**의 비정상적인 변형에 의해 발생합니다. 이 병은 매우 희귀하지만 진행이 빠르고 예후가 매우 나쁩니다.

---

 1. 원인

CJD는 **프리온(prion)**이라는 비정상적으로 접힌 단백질이 뇌에 축적되면서 정상 단백질의 구조를 변화시키고, 뇌세포에 손상을 일으켜 **해면상 뇌병증(spongiform encephalopathy)**을 유발합니다.

CJD는 다음 네 가지 형태로 나뉩니다:

1. 산발성(sCJD)	원인이 명확하지 않으며 자연 발생함	전체의 약 85~90%
2. 유전성(gCJD)	프리온 단백질 유전자(PNRP)의 돌연변이에 의해 유전됨	전체의 약 10~15%
3. 의인성(iCJD)	감염된 조직(특히 뇌 조직) 이식 또는 오염된 수술 기구 등으로 전염	매우 드묾
4. 변종 CJD (vCJD)	광우병(BSE)에 감염된 소를 먹고 생긴 것으로 알려짐	1990년대 영국에서 주로 보고됨

---

 2. 병리 기전

• 프리온 단백질은 자기복제적 속성을 갖고 있으며, 정상 프리온 단백질을 병적 형태로 전환시킵니다.
• 뇌 조직은 점차 스폰지처럼 구멍이 뚫리는 퇴행을 겪으며 신경 기능이 급격히 악화됩니다.

---

 3. 주요 증상

CJD는 빠르게 진행되며 다음과 같은 증상을 보입니다:

초기 증상:

• 기억력 감퇴
• 인지 저하
• 우울감, 불안
• 수면 장애

진행성 증상:

• 운동 실조 (ataxia)
• 근육 강직 및 경련
• 시야 장애, 복시
• 치매 증상 악화
• 혼수

대부분 증상 발현 후 1년 이내 사망합니다.

---

 4. 진단

CJD는 **배제 진단(exclusion diagnosis)**으로, 다음과 같은 방법이 사용됩니다:

• 뇌파(EEG): 특이적인 주기성 극파가 나타날 수 있음
• MRI: 대뇌 피질, 기저핵 등의 고강도 신호 (DWI, FLAIR에서)
• 뇌척수액 검사(CSF): 14-3-3 단백질 또는 RT-QuIC 검사
• 유전자 검사: 유전성 CJD의 경우 PRNP 유전자 돌연변이 확인
• 뇌조직 생검 또는 부검: 최종 확진 방법

---

 5. 치료 및 예후

• 현재까지 CJD를 완치할 수 있는 치료법은 없습니다.
• 대증 치료(palliative care) 중심으로, 통증 완화와 삶의 질 유지가 목적입니다.
• 대부분 발병 후 6개월~1년 내 사망합니다.

---

 6. 감염 가능성과 예방

• 일상 접촉으로는 전염되지 않습니다.
• 다만, 수술 도구나 장기이식 등을 통해 감염될 수 있으므로 의료현장에서는 철저한 멸균 및 감염관리 지침이 필요합니다.
• **변종 CJD(vCJD)**는 광우병과 관련 있으므로 소고기 검역과 식품 위생 관리가 중요합니다.

---

 요약

질환명	크로이츠펠트-야코브병 (CJD)
원인	비정상 프리온 단백질
유형	산발성, 유전성, 의인성, 변종
증상	치매, 운동실조, 경련, 혼수
예후	매우 나쁘며 대부분 1년 이내 사망
치료	완치 불가, 대증적 치료만 가능
진단법	EEG, MRI, CSF 검사, 유전자 검사

---