헌팅턴병(Huntington’s Disease, HD)

bluegreen57 2025. 3. 20. 13:27

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**헌팅턴병(Huntington’s Disease, HD)**은 중추신경계 퇴행성 질환으로, 유전적 요인에 의해 발생하는 신경퇴행성 장애입니다. 주로 운동 장애, 인지 기능 저하, 정신적 이상을 유발하며 시간이 지나면서 점점 악화됩니다.

1. 원인

헌팅턴병은 HTT(Huntingtin) 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 염색체 4번에 위치하며, CAG 반복 서열이 비정상적으로 길어질 때(정상보다 많은 반복) 발병합니다.

정상적인 경우: CAG 반복이 35회 이하
돌연변이 유전자: CAG 반복이 36회 이상
40회 이상 반복되면 100% 발병
반복 횟수가 많을수록 조기 발병 및 증상 악화 속도 증가

이 유전자는 **우성 유전(autosomal dominant)**으로, 부모 중 한 명만 돌연변이 유전자를 가지고 있어도 자녀에게 50% 확률로 전달됩니다.

2. 주요 증상

헌팅턴병은 보통 30~50세 사이에 증상이 나타나기 시작하며, 시간이 지날수록 악화됩니다.

(1) 운동 장애

무도증(Chorea): 불수의적이고 비정상적인 반복적 움직임(몸이 떨리거나 비틀리는 동작)
근육 경직 및 경련 (병이 진행되면서 근육 경직 증가)
운동 조절 어려움 (걷기, 말하기, 삼키기 문제)
균형 감각 저하로 낙상 위험 증가

(2) 인지 기능 저하

기억력 감퇴 및 집중력 저하
문제 해결 능력 저하
판단력 감소
결국에는 **치매(dementia)**로 진행 가능

(3) 정신적 이상

우울증, 불안 장애
충동 조절 장애 (감정 기복 심함, 폭력적 행동 가능)
편집증, 망상, 환각
충동적 자살 위험 증가

3. 진행 과정

헌팅턴병은 점진적으로 악화되는 특징을 가집니다.

초기(30~40대): 작은 운동 장애, 감정 변화, 경미한 기억력 저하
중기(40~50대): 심한 무도증, 말하기 어려움, 정신 질환 악화
말기(50~60대 이후): 근육 강직, 치매 진행, 완전한 신체 마비
→ 결국에는 호흡기 감염, 영양실조 등으로 사망

평균적으로 진단 후 15~20년 이내에 사망하는 경우가 많습니다.

4. 진단 방법

유전자 검사: HTT 유전자에서 CAG 반복 횟수 측정 (확진)
MRI, CT 스캔: 뇌 위축 확인
신경학적 검사 및 임상 평가

유전자 검사는 증상이 나타나기 전에도 시행 가능하나, 정신적 부담이 크기 때문에 신중히 결정해야 합니다.

5. 치료 및 관리

헌팅턴병은 현재 완치 방법이 없으며, 대증 치료가 주된 방법입니다.

(1) 약물 치료

무도증 치료: 테트라베나진(Tetrabenazine), 아만타딘(Amantadine)
우울증 및 정신 질환 치료: 항우울제(SSRIs), 항정신병제(리스페리돈 등)
근육 경직 치료: 보툴리눔 독소 주사, 물리치료 병행

(2) 재활 치료

물리치료(PT): 운동 기능 유지
작업치료(OT): 일상생활 수행 능력 향상
언어치료(ST): 말하기 및 삼키기 기능 유지

(3) 생활 관리

균형 잡힌 영양 섭취 (삼킴 장애 대비해 부드러운 음식)
안전한 환경 조성 (낙상 방지, 보호대 사용)
심리 상담 및 가족 지원 (환자와 보호자 모두 정신적 부담이 크므로 지원 필수)

6. 유전자 검사 및 예방

헌팅턴병은 가족력이 있는 경우 유전자 검사를 통해 미리 확인 가능하지만, 발병을 막을 수 있는 방법은 아직 없습니다.

가족력이 있는 경우 **출산 전 진단(PGT)**을 고려할 수 있음.
환자의 삶의 질을 높이는 조기 개입 및 맞춤형 치료 전략이 중요.

정리

- 헌팅턴병은 **유전적 요인(HTT 유전자 돌연변이)**으로 발생하는 퇴행성 신경질환
- 운동 장애(무도증), 인지 저하, 정신 질환이 주요 증상
- 현재 완치법은 없으며, 증상 완화 및 진행 속도 조절이 치료 목표
- 유전자 검사로 진단 가능하지만, 미리 검사할 경우 심리적 부담이 큼
- 환자 및 가족을 위한 적극적인 지원과 관리가 필수적

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