반응형 SMALL # 테이 삭스 질환1 테이 삭스 질환(Tay-Sachs disease) : 희귀한 유전성 신경퇴행성 질환 테이 삭스 질환(Tay-Sachs disease)은 희귀한 유전성 신경퇴행성 질환으로, 주로 영아기에 발병하여 중추신경계의 심각한 손상을 일으키며, 대개는 조기 사망에 이르게 합니다. 이 질환은 **헥소사미니데이즈 A(Hexosaminidase A, HEXA)**라는 효소의 결핍으로 인해 발생합니다.1. 원인유전 양식: 상염색체 열성 유전부모 모두가 HEXA 유전자에 결함을 가진 보인자인 경우, 자녀는 25% 확률로 발병HEXA 유전자의 돌연변이 → Hex A 효소 부족이 효소는 **지방물질(ganglioside GM2)**의 분해에 필요함효소 결핍 → GM2가 신경세포 내에 축적 → 신경세포의 파괴2. 증상 (전형적인 영아형 Tay-Sachs 기준)생후 3~6개월운동 기능 퇴행, 근긴장 저하, 시각 자.. 2025. 4. 19. 이전 1 다음 반응형 LIST
