뚜렛장애(Tourette Syndrome, TS) : 운동 틱 / 음성 틱

뚜렛장애(Tourette Syndrome, TS)는 신경학적 장애의 일종으로, 반복적이고 원하지 않는 운동 틱(motor tics) 및 **음성 틱(vocal tics)**이 특징입니다. 이 장애는 주로 어린 시절(대개  5~ 7세)에 시작되며, 남아에서 여아보다 3~4배 더 흔하게 나타납니다.

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1. 주요 증상

뚜렛장애의 가장 두드러진 특징은 **틱(Tics)**입니다. 틱은 갑작스럽고, 빠르며, 반복적이고 비율동적인 움직임 또는 소리로 나타납니다.

① 운동 틱(Motor Tics)

몸의 움직임과 관련된 틱으로, 단순 틱과 복합 틱으로 나뉩니다.

• 단순 운동 틱: 빠르고 짧게 반복되는 행동
  • 눈 깜빡이기
  • 얼굴 찡그리기
  • 머리 흔들기
  • 어깨 들썩이기
• 복합 운동 틱: 여러 근육이 동시에 작용하는 비교적 복잡한 행동
  • 특정한 순서대로 움직이기
  • 자신을 때리거나 만지는 행동
  • 남의 행동을 따라 하기(반향운동, echopraxia)
  • 외설적인 제스처(음란행동, copropraxia)

② 음성 틱(Vocal Tics)

목소리와 관련된 틱으로, 역시 단순 틱과 복합 틱으로 구분됩니다.

• 단순 음성 틱: 단순한 소리 반복
  • 킁킁거리기
  • 기침하는 소리 내기
  • 동물 소리 내기(예: 개 짖는 소리)
• 복합 음성 틱: 의미 있는 단어나 문장을 반복하는 경우
  • 반향어(echolalia): 다른 사람이 한 말을 따라 하기
  • 자기반향어(palilalia): 자신이 한 말을 반복하기
  • 욕설 틱(coprolalia): 사회적으로 부적절한 단어(욕설 등)를 갑자기 말하는 것

⚠ **욕설 틱(Coprolalia)**은 뚜렛장애 환자의 약 10~20%에서 나타나며, 모든 환자가 욕설을 내뱉는 것은 아닙니다.

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2. 원인

뚜렛장애의 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 유전적·신경생물학적·환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다.

(1) 유전적 요인

• 가족력이 높은 편이며, 부모 중 한 명이 뚜렛장애를 가지고 있을 경우 자녀가 증상을 보일 확률이 증가합니다.
• 다만, 유전 방식이 단순하지 않으며 여러 유전자가 관여하는 것으로 보입니다.

(2) 신경생물학적 요인

• 도파민(Dopamine)과 세로토닌(Serotonin) 같은 신경전달물질의 조절 이상이 주요 원인으로 지목됩니다.
• 뇌의 기저핵(basal ganglia), 전두엽(frontal lobe), 피질-선조체-시상-피질 회로(CSTC)의 이상과 관련이 있는 것으로 보고됩니다.

(3) 환경적 요인

• 산모의 임신 중 흡연, 스트레스, 조산, 출생 시 저체중 등이 위험 요소로 작용할 수 있습니다.
• 특정 감염(예: 연쇄상구균 감염 후 발생하는 PANDAS 증후군)이 틱 증상을 악화시킬 수 있습니다.

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3. 진단 기준 (DSM-5)

미국정신의학회(APA)의 정신질환 진단 및 통계 편람(DSM-5) 기준에 따르면, 뚜렛장애의 진단 요건은 다음과 같습니다.

1. 다양한 운동 틱과 적어도 하나의 음성 틱이 1년 이상 지속됨
   (단, 동시에 발생할 필요는 없음)
2. 18세 이전에 증상이 시작됨
3. 다른 의학적 원인(예: 파킨슨병, 뇌 손상)이나 약물로 인한 것이 아님
4. 증상이 일정 기간 없어지는 경우가 있더라도 다시 나타남

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4. 뚜렛장애와 관련된 동반 질환

뚜렛장애를 가진 사람들은 종종 다른 정신과적 질환을 함께 앓는 경우가 많습니다.

• 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD): 뚜렛장애 환자의 50~70%가 함께 겪음
• 강박장애(OCD): 반복적인 강박 사고와 강박 행동이 동반될 수 있음
• 불안장애 및 우울증: 틱 증상으로 인해 사회적 고립과 스트레스를 경험하는 경우가 많음
• 행동장애(ODD, CD): 반항적인 행동이나 충동 조절 문제를 보일 수 있음

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5. 치료 방법

뚜렛장애는 완치되는 병이 아니지만, 증상을 관리하는 다양한 치료법이 있습니다.

(1) 행동치료

• 노출 및 반응 방지 치료(ERP): 강박적 행동을 줄이기 위한 심리치료 기법
• 습관 반전 치료(HRT): 틱을 유발하는 충동을 인지하고 대체 행동을 훈련하는 방법

(2) 약물치료

• 도파민 차단제(항정신병제제): 할로페리돌(haloperidol), 아리피프라졸(aripiprazole) 등
• 알파-아드레너지 수용체 작용제: 클로니딘(clonidine), 구안파신(guanfacine) 등
• ADHD 치료제: 틱을 악화시키지 않는 약물 선택이 중요

(3) 심리적 지원 및 생활 관리

• 스트레스 관리는 틱 증상의 빈도와 강도를 줄이는 데 도움이 됨.
• 사회적 낙인과 편견을 줄이기 위해 교육과 인식 개선이 필요함.

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6. 예후 및 삶의 질

• 뚜렛장애는 사춘기 이후에 증상이 약해지는 경우가 많음 (일부는 성인기까지 지속).
• 틱 증상 자체는 위험하지 않지만, 사회적 관계, 자존감, 학업 및 직업 생활에 영향을 미칠 수 있음.
• 적절한 치료와 지지를 받으면 정상적인 삶을 영위할 수 있음.

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 결론

뚜렛장애는 운동 틱과 음성 틱이 특징적인 신경학적 장애로, 원인은 유전과 신경전달물질 불균형으로 추정됩니다. ADHD나 강박장애 같은 동반 질환이 많으며, 치료는 행동치료, 약물치료, 심리적 지원 등을 조합하여 진행됩니다. 조기 진단과 적절한 개입이 환자의 삶의 질을 높이는 데 중요한 역할을 합니다.